Миопатия

МИОПАТИЯ (греч, mys, my[os] мышца + pathos страдание, болезнь) — группа наследственных заболеваний мышц, основными клиническими проявлениями к-рых являются мышечная слабость, атрофия, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, изменение биоэлектрической активности мышц.

Первые клинико-морфол, описания заболеваний этой группы принадлежат Г. Дюшенну, Ж. Крювелье (1853), В. Эрбу (1883—1884), В. К. Роту (1876, 1895). Патология ветре-чается во всех странах мира. Частота различных форм составляет 2—6 на 100 000 населения.

Содержание

Классификация

Вопросы классификации М. разрабатываются в различных направлениях. М. классифицируют но типу наследования: аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантные, рецессивные и доминантные, сцепленные с X-хромосомой. В зависимости от времени появления первых симптомов и характера течения М. подразделяют на врожденную непрогрессирующую М. и прогрессирующую мышечную дистрофию (ранняя детская, детская, юношеская и поздняя формы). Прогрессирующая мышечная дистрофия также подразделяется на формы в зависимости от преимущественной локализации миодистрофического процесса (напр., плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, тазоплечевая Миопатия Эрба — Рота, бульбарно-офтальмоплегическая М., дистальная М.), характера распространения процесса (восходящий и нисходящий варианты). В отдельную группу выделяют М. с выраженной псевдогипертрофией мышц (псевдогипертрофическая Миопатия Дюшенна, доброкачественная псевдогипертрофическая Миопатия Беккера и др.).

Этиология и патогенез

Причиной заболеваний являются генетически детерминированные дефекты метаболизма мышечной ткани или структуры мышечных клеток. Поскольку первичный молекулярный дефект не известен ни для одной из форм М., патогенез детально не изучен. По-видимому, он не однозначен для всех форм М. Известно, однако, что при всех заболеваниях этой группы в большей или меньшей степени выражены усиленный распад мышечных белков, преобладающий над их ускоренным, но неполноценным синтезом, изменения сосудов, нарушения проницаемости их стенок, нарушения структуры и проницаемости клеточных мембран, сдвиг обмена катионов, изменения в соединительной ткани и др. Предполагают, что при нек-рых формах первичный молекулярный дефект локализуется не в самой мышечной ткани (а, напр., в нервной) и служит лишь пусковым фактором указанных изменений. Возможно также, что при нек-рых формах М. эффект мутантного гена более генерализован и распространяется на мышечную, нервную и другие ткани.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения при М. характеризуются нарастающей атрофией скелетных мышц, к-рые уменьшаются в объеме и становятся плотными,

бурого цвета вследствие разрастания соединительной ткани или, напротив, увеличиваются в объеме за счет жировой клетчатки.

При различных формах мышечных дистрофий (псевдогипертрофических, плече-лопаточно-лицевой, тазоплечевой, офтальмоплегической, бульбарно-офтальмоплегической) определяются в основном однотипные гистол, изменения (рис. 1): уменьшение количества мышечных волокон в пучках, резкая диффузная разнокалиберность сохранившихся волокон с преобладанием среди них атрофированных, гиалиновая и вакуольная дистрофия в части мышечных волокон, дискоидный и коагуляционный некроз отдельных волокон, расщепление гипертрофированных волокон, разрастание соединительной и жировой ткани в эндо- и перимизии. В нек-рых мышечных волокнах находят саркоплазматические тельца, саркоплазматические массы, кольцевидные миофибриллы. Изредка встречаются регенерирующие волокна с круглыми сочными ядрами и богатой рибонуклеопротеидами саркоплазмой. Мышечные веретена длительное время остаются неизмененными. В части наблюдений выявляются периваскулярные лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты. По мере нарастания двигательных нарушений отмечается постепенное уменьшение количества мышечных волокон и нивелировка их диаметра за счет резкого уменьшения количества и калибра гипертрофированных волокон. Наиболее быстро эти изменения развиваются при миопатии Дюшенна — злокачественном варианте псевдогипертрофической М. Для доброкачественного варианта — миопатии Беккера — характерно сочетание выраженных процессов липоматоза н склероза с резкой гипертрофией части мышечных волокон. С последней особенностью связывают длительную компенсацию двигательных нарушений у таких больных. В далеко зашедшей стадии М. определяются небольшие островки из атрофированных мышечных волокон на фоне резкого склероза и липоматоза эндо- и перимизия (рис. 2), при этом гистологически не представляется возможным дифференцировать М. с нейромышечной атрофией. У пробандов при биопсии мышц находят единичные атрофированные мышечные волокна преимущественно I типа, пролиферацию ядер с переходом их в центр волокна и незначительное увеличение соединительной ткани в эндомизии.

Наиболее ранние ультраструктурные изменения в мышцах при М. характеризуются утолщением и расщеплением Z-линий с последующим разрушением миофибрилл мышечного волокна. Благодаря фазово-контрастной и электронной микроскопии выявлены дефекты в мембранных системах мышечного волокна. Гистоферменто химически отмечается ослабление реципрокных отношений между гликолитическими и окислительными ферментами в мышечных волокнах различного типа.

В центральной и периферической нервной системе изменений не обнаружено. Характерен кардиосклероз.

Клиническая картина

Ведущими симптомами заболеваний этой группы являются повышенная утомляемость и слабость мышц, симметричные мышечные атрофии, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. При отдельных формах заболевания отмечается псевдогипертрофия (рис. 3), когда объем пораженных мышц увеличен, хотя сила их снижена так же, как при атрофии. При локализации миодистрофического процесса в области лица мимика больных становится бедной. Гипомимия приводит к характерному выражению лица — «миопатическое лицо». Следствием атрофии круговой мышцы рта является «поперечная улыбка». Губы утолщены и несколько вывернуты кнаружи — «губы тапира». На лбу отсутствуют морщины — симптом «полированного лба». Поражение поперечнополосатых мышц глаз приводит к частичной или полной офтальмоплегии, птозу, экзофтальму, лагофтальму. Поражение мышц мягкого неба, глотки и гортани проявляется нарушением глотания и фонации. Симптомы поражения мышц плечевого пояса — ограничение объема активных движений в проксимальных отделах рук, отставание лопаток от туловища — симптом «крыловидных лопаток» (рис. 4), отсутствие сопротивления мышц плечевого пояса при поднимании больного за подмышки — симптом «свободных надплечий» (рис. 5.); плечи больного поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. Атрофия длинных мышц спины и тазового пояса проявляется нарушением осанки и походки: выражен гиперлордоз позвоночника, голова несколько запрокинута назад, туловище при ходьбе ритмично раскачивается — «утиная походка». Затруднено поднимание по лестнице, вставание из сидячего положения. Для того чтобы принять вертикальное положение, больной вынужден прибегать к помощи рук, опираясь на соседние предметы или собственные бедра,— вставание «лесенкой» (симптом «лестницы» — рис. 6, а, б, в). При атрофии косых мышц живота наблюдается симптом «осиной талии». Нарушение походки по типу «степпажа» или «петушиной походки» характерно для локализации миодистрофического процесса в мышцах голени и стопы. Поражение мышц приводит к ограничению подвижности суставов вплоть до образования контрактур. Присоединяющаяся, как правило, в поздней стадии заболевания легочно-сердечная недостаточность является следствием миодистрофического процесса в миокарде и дыхательной мускулатуре. При электромиографическом исследовании выявляют снижение амплитуды осцилляций, высокую частоту полифазных потенциалов, укорочение времени отдельных осцилляций.

Клинико-морфологическая характеристика некоторых наиболее распространенных форм

Наряду с общими клин, и морфол, признаками, характерными для миопатий, отдельные формы имеют отличительные клин.-морфол, признаки; установление формы непрогрессирующей врожденной М. возможно лишь на основании детального гистол, исследования мышц.

Миопатия Эрба — Рота — прогрессирующая мышечная дистрофия, проксимальная, аутосомно-рецессивная. Гистологической особенностью ее является образование гигантских мышечных волокон с последующим их расщеплением, в результате к-рого образуются группы мелких волокон. Мальчики болеют несколько чаще девочек. В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют раннюю детскую, детскую и юношескую формы. Характерно поражение гладкой мускулатуры кишечника, развитие сердечно-легочной недостаточности, контрактур крупных суставов при относительно длительной сохранности мышц дистальных отделов конечностей и лица. Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом поражения, известна в литературе под названием Миопатия Лейдена — Мебиуса (см. Лейдена дистрофия).

Миопатия Дюшенна — прогрессирующая мышечная дистрофия, ранняя детская, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Болеют мальчики. Аналогичное заболевание, встречающееся у девочек, считают псевдогипертрофической аутосомно-рецессивной формой. Характерной особенностью патоморфол. изменений в мышце уже на ранних стадиях процесса является разрастание жировой и соединительной ткани и замещение ими мышечной, чем и объясняется наличие псевдогипертрофии. Заболевание характеризуется появлением слабости и атрофии мышц в возрасте до 3 лет, злокачественным течением и наличием псевдогипертрофий, особенно в икроножных мышцах. У больных могут быть нейроэндокринные нарушения в виде ожирения, гипергидроза и др.

Частый симптом заболевания — отставание в умственном развитии. Рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц жел.-киш. тракта и мочевого пузыря. В плазме крови и моче значительно повышена активность мышечных ферментов.

Миопатия Беккера— прогрессирующая мышечная дистрофия, поздняя, доброкачественная, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Заболевание проявляется в возрасте 20—30 лет, прогрессирует медленно; эндокринные нарушения, поражение миокарда и снижение интеллекта не характерны.

Миопатия Ландузи-Дежерина — прогрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточно-лицевая, ювенильная, медленно прогрессирующая, аутосомно-доминантная. Гистологически в отличие от других прогрессирующих мышечных дистрофий обычно находят увеличение среднего диаметра волокон и появление мелких волокон, характерных для денервации.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте 12—20 лет, характерна длительная сохранность двигательных функций. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных групп мышц и последовательности распространения патол, процесса различают следующие формы заболевания: лице-лопаточно-плечевую, лице-лопаточно-плече-перонеальную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальную и лице-лопаточно-плече-перонеально-ягодично — бедренную. Вариант заболевания с более поздним началом (27—30 лет), при к-ром первоначально поражаются малоберцовые мышцы, а затем, в меньшей степени, мышцы плечевого пояса и лица, называют лопаточно-перонеальной формой миопатии Давиденкова.

Миопатия Говерса—Веландера (Миопатия Невина) — прогрессирующая мышечная дистрофия, дистальная, поздняя, аутосомно-доминантная. Ранние гистол, изменения напоминают изменения при миотонической дистрофии (см. Миотония), но по мере прогрессирования заболевания преобладающим становится миодистрофический процесс. Симптомы поражения мышц дистальных отделов конечностей появляются в возрасте 30—60 лет, причем почти исключительно поражаются разгибатели; распространение патол, процесса, как правило, нисходящее, но если сначала поражаются мышцы ног, то быстро прогрессирует нарушение походки. Миокард поражается не постоянно.

Миопатия Кило—Невина — прогрессирующая мышечная дистрофия, офтальмоплегическая, ювенильная, аутосомно-доминантная. Отличительной гистол, особенностью офтальмоплегической М., в частности бульбарно-офтальмоплегической формы, является присутствие в мышечных волокнах большого количества так наз. окаймленных вакуолей, к-рые выглядят как отверстия от компостера, окруженные материалом, окрашивающимся трихромовым красителем в ярко-красный цвет. Первые симптомы заболевания в виде двустороннего птоза появляются в возрасте до 20 лет. По мере прогрессирования заболевания поражаются мышцы глазного яблока, что приводит к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, другие лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма М.) и мышцы плечевого пояса. В поздней стадии заболевания могут поражаться также мышцы плечевого и тазового пояса. Описаны также случаи заболевания с более поздним началом и более доброкачественным течением.

Читать еще:  Как лечить псориатический артрит: препараты, ингибиторы, питание

Миопатия непрогрессирующая врожденная — группа заболеваний, характеризующихся врожденными нарушениями структуры или метаболизма мышечной ткани, диффузным поражением мышц, отсутствием прогрессирования или очень медленно прогрессирующим течением, в редких случаях с возрастом симптомы заболевания могут становиться менее выраженными.

Среди заболеваний этой группы на основе гистол, данных выделяют несколько форм.

1. Болезнь центрального стержня, гистологически характеризующаяся присутствием в мышечных волокнах центральных участков, к-рые окрашиваются эозином интенсивнее, чем остальная саркоплазма, лишены гликогена и ферментативной активности. Электронно-микроскопически стержень представлен аморфными и неправильно расположенными фрагментами миофиламентов и Z-линий, митохондрии и саркоплазматическим ретикулум отсутствуют.

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый 3500-ый мальчик.

Причины и факторы риска

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань. Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ (аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии), результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Формы заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Симптомы миопатии

Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери.

Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.

Доминантный тип наследования.

Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.

Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее.

Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители.

Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.

Тип наследования в основном рецессивный.

Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.

Разные типы наследования.

Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Диагностика

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

Характерен так называемый миотонический феномен: больной, изо всех сил сжав кулак, не может его разжать.

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Дифференциальная диагностика

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

Лечение миопатий

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

Медикаментозная терапия

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

  1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
  2. Нормализацию функций нервной системы.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

  • Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
  • Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
  • Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
  • Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
  • Дибазол 1% 1 мл;
  • Оксазил;
  • Витамины группы В (В6, В12);
  • АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • рентгенотерапия диэнцефальной области;
  • ультразвуковое воздействие на мышцы;
  • электростимуляция мышц;
  • массаж;
  • пассивное растягивание сухожилий.
Читать еще:  Хрустят суставы у грудничка: почему и что делать

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

Ортопедическое лечение

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Психологическая поддержка

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Новое в лечении миопатий

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Лечение приобретенных миопатий

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти. Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее.

Профилактика

Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Миопатия это группа тяжелых заболеваний, характеризующихся потерей тонуса мышц, ослаблением, последующей их атрофией, заменой другими видами тканей.

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

Миопатия: виды

В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями. Четкой классификации на сегодня не существует.

Многие исследователи выделяют патологии по области преимущественного поражения, например, лице-лопаточно-плечевую, конечностно-поясную. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин – наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается – белки или ферменты.

Принято также выделять отдельные болезни:

  1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь встречается в 0,03% случаев. Развивается у мальчиков до 5 лет. Это одна из самых тяжелых форм миопатий. В среднем к 15 годам ребенок теряет возможность двигаться и самостоятельно себя обслуживать. Патология поражает сначала мышцы нижних конечностей, затем – верхних. В некоторых случаях развивается умственная отсталость.
  2. Ювенильная мышечная дистрофия Эрба-Рота. Заболевание регистрируется обычно в подростковом и юношеском возрасте до 20 лет. Поражаются мышцы таза и нижних конечностей. Больного отличает походка, напоминающая утку, тонкая талия. Отмечаются крыловидные лопатки. Обследование выявляет ухудшение сухожильных рефлексов. Из положения лежа больные встают с помощью рук.
  3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатию этой формы отличает поражение мышц лица, плечевого пояса, лопаток. Страдают мышцы-разгибатели пальцев. Обнаруживается изменение формы груди. Заболевание впервые диагностируется в возрасте от 10 до 20 лет. В отличие от многих миопатий эта форма развивается медленно и имеет относительно благоприятный прогноз.
  4. Дистальная миопатия (тип Веландера). Появляется после 20 лет. Связана с уменьшением объема мышечной ткани в голеностопном отделе, коленях, предплечьях, кистях рук. Инвалидизация может наступить через 10 лет, а то и позже.
  5. Поздняя дистрофия Беккера. Обнаруживается у детей от 5 лет и молодых людей до 20 лет. Проявляется слабостью мышц, высокой утомляемостью, заменой мускульной ткани жировой. Сначала поражаются мышцы таза, бедер, голени, затем болезнь поражает руки. Интеллект остается сохранным.

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Как россияне относятся к инвалидам: НАФИ опубликовал результаты опросов
Аналитический центр НАФИ и Совет по делам инвалидов при Совете Федерации представили результаты всероссийских исследований об отношении российского общества к людям с инвалидностью.

Жителей России спросили, как они относятся к людям с инвалидностью и как оценивают доступность окружающей среды. По данным НАФИ, в России по состоянию на начало 2019 года живет около 12 млн человек с инвалидностью.

Показать полностью…
Данные исследования – индикатор обратной связи эффективности принимаемых государством мер в сфере социальной защиты, отметила Галина Карелова, заместитель председателя Совета Федерации.

«Результаты говорят о необходимости преодоления стереотипов и сложившихся установок, формирования правильного отношения общества к инвалидам», — сказала Карелова.

Ни работы, ни путешествий
Многие россияне (46%) заявили, что они в курсе проблем, с которыми сталкиваются инвалиды:
7% опрошенных сами имеют инвалидность,
37% — родственников и друзей с инвалидностью,
2% работают в сфере, связанной с помощью инвалидам.
Почти треть опрошенных (30%) не знакомы с инвалидами лично, но «осведомлены о проблеме».

Среди проблем людей с инвалидностью россияне назвали сложности с работой, доходом, путешествиями и отдыхом, а также поддержанием своего здоровья:
в среднем 85% опрошенных отметили, что инвалиды испытывают с этим больше сложностей, чем другие люди.
Россияне также отметили барьеры, связанные с созданием семьи, вступлением в отношения и родительством (78-79%).
70% россиян считают, что инвалидам сложнее получить желаемое образование, а по мнению 58%, инвалидам сложнее самореализоваться и иметь увлечения.

«…Россиянам необходимо привыкнуть к тому, что инвалидов можно увидеть не только в больницах, но и на работе, в школах и других общественных местах. Один из первых шагов здесь – создание позитивного медийного фона. Участие людей с инвалидностью в Паралимпиаде, в показах мод, продвижение в сети известных Instagram-блогеров поможет обычным людям принять инвалидов в качестве полноценных членов общества», — уверена руководитель направления социально-экономических исследований НАФИ Елена Никишова.

Дружить, но не любить
Больше половины россиян (63%) считают инвалидов малообеспеченной группой населения:
54% полагают, что инвалиды не обеспечены медицинской помощью, лекарствами и средствами реабилитации.
Многие (65%) считают, что человек с инвалидностью – это большая нагрузка на родственников.

77% опрошенных уверены, что людям с инвалидностью нужны поддержка и внимание, и 21% регулярно помогает инвалидам.
Но вместе с тем четверть опрошенных (25%) старается избегать общения с людьми с инвалидностью: кто-то (40%) считает, что инвалиды охотнее общаются с другими инвалидами.

Почти половина (48%) заявила, что может дружить с инвалидами, но не создавать семью. Чаще всего так говорила молодежь от 18 до 24 лет.

В поликлинику можно, в офис – нельзя
Что касается доступной среды для людей с инвалидностью, то россияне оценивают ее уровень как ниже среднего.
Более-менее дела обстоят в больницах и поликлиниках, полагают опрошенные (68%).
Хуже всего, по мнению россиян, для людей с инвалидностью адаптирован транспорт (59%), жилье (57%) и офисы (53%): по мнению большинства россиян, они недостаточно адаптированы для инвалидов.

Автор материала

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах. Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью. Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Читать еще:  Мазь и таблетки Полькортолон: инструкция, цена и отзывы

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:
  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. В этом случае прогноз заболевания ухудшается. Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания. Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь. Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног. Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

Врач может заподозрить наличие миопатии даже на уровне первичного осмотра, так как для таких людей характерен соответствующий внешний вид. Во-первых, наблюдается атрофия мышц (проксимальных отделов конечностей) и псевдогипертрофия дистальных отделов конечностей. Во-вторых, со временем формируется «утиная» походка. Также для миопатии характерно опущение плеч, крыловидное отставание лопаток, выпячивание вперед живота и усиление поясничного лордоза.

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии. Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания. Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография. Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии. Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц. Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза. При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии. В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией. Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Ссылка на основную публикацию