Причины, симптомы, виды и методы лечения микрофтальмии

Причины, симптомы, виды и методы лечения микрофтальмии

Микрофтальмия — это достаточно редкая патология, для которой характерно уменьшение размера глаз. Основными проявлениями микрофтальмии служит снижение зрения, усиленная слезоточивость, асимметрия и появлением болевого синдрома при формировании кист в глазу. Лечение патологии проводится с применением различных методов и средств, в том числе путём хирургического вмешательства.

У здорового человека глазные яблоки имеют одинаковый размер. В исключительных случаях может развиваться аномалия, при которой размер одного из органов зрения меньше другого. Преимущественно болезнь носит врождённый характер и при ранней его диагностике удаётся предупредить появление опасных последствий.

Диагноз «микрофтальмия» пациенту ставится в ситуации, когда ось глазного яблока у взрослого не выходит за пределы 21 мм, а у детей — 19 мм. Нередко прогрессирование аномалии сопровождается значительным понижением зрения и наступлением абсолютной слепоты.

Особенности микрофтальма у детей

Часто причинами аномалии глаза являются различные болезни женщины во время беременности и при родовой деятельности. В некоторых случаях микрофтальмия становится проявлением генетического синдрома. Диагностировать недуг удаётся во время первого медицинского осмотра ребёнка после появления на свет. Для установки и подтверждения диагноза выполняется анализ клинической картины, осмотр офтальмолога, изучается анамнез и подбираются дополнительные процедуры.

Причины развития

Микрофтальм способен прогрессировать изолированно либо становиться проявлением какого-либо генетического недуга. Нередко врачам не удаётся установить этиологию такого заболевания. Среди частых причин появления заболевания специалисты выделяют различные патологические процессы, протекающие в женском организме в период внутриутробного развития младенца. Они способны носить воспалительный либо дегенеративный характер, и нередко прогрессировать одновременно с различными инфекциями. В большинстве случаях микрофтальм передаётся по наследству от родителей к детям.

Высок риск поражения глаза в период внутриутробного инфицирования младенца такими инфекциями, как краснуха, токсоплазмоз и вирус герпеса. Проникнув через плаценту, инфекционные агенты попадают в кровь ребенка и становятся причиной различных пороков.

Кроме этого, микрофтальмия может развиваться при употреблении женщиной во время беременности алкоголя, медикаментозных средств и при курении, а также при воздействии ионизирующего излучения на организм.

В редких случаях приобретённая микрофтальмия может развиваться под воздействием:

  • Ретролентальной фиброплазии;
  • токсоплазмоза;
  • хирургического вмешательства на глазах, выполненного в детском возрасте.

Ещё одной причиной патологии могут служить амниотические перетяжки, которые сдавливают тело плода и тем самым замедляют его развитие.

Классификация заболевания

Чаще всего у пациентов диагностируется одностороннее поражение глазного яблока и лишь в некоторых случаях — двустороннее. Микрофтальм считается частым проявлением генетических патологий, протекающих в организме. Изолированную микрофтальмию подразделяют на следующие виды:

  1. Идиопатическая. Такой диагноз, как «идиопатическая микрофтальмия» указывает на то, что не получилось выяснить причину заболевания. Кроме этого, идиопатическое заболевание исключает воздействие неблагоприятных факторов на плод при его внутриутробном развитии.
  2. Наследственная. С учётом типа наследования такую разновидность недуга классифицируют на аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный. Разнообразие типов передачи заболевания объясняет высокую распространённость микрофтальмии.

Чаще всего при микрофтальмии наблюдается одностороннее уменьшение размера глаза, но могут диагностироваться и двусторонние процессы. Видимый дефект внешности связан с существенным уменьшением величины глазного яблока и часто он не превышает 1 см. Орган зрения становится неправильной формы, понижается прозрачность роговицы, и она заметно утолщается. Лишь в редких случаях диаметр роговицы превышает 6 мм.

Иногда диагностируется микрофтальм с правильным формированием глаза, но чаще выявляются дополнительные пороки развития органа. При микрофтальмии может развиваться следующая симптоматика:

  • повышение внутриглазного давления;
  • глаукома;
  • понижение зрения;
  • эктазия склеры задней стенки;
  • лентиконус.

При переходе патологии в запущенную форму может выявляться отслойка сетчатки. При сильном уменьшении размеров глаза отмечается деформация костей лица. У пациента с микрофтальмией могут опускаться брови, приподнимаются крылья носа и уголки рта на стороне поражения. При отсутствии своевременной терапии асимметрия лица ещё больше усугубляется вместе с ростом ребёнка.

Методы диагностики

Первично микрофтальмию удаётся диагностировать при проведении визуального осмотра. Такая патология является генетической, поэтому дополнительно проводится ДНК-анализ. Материалом для его проведения служит кровь либо буккальный эпителий.

Офтальмологическое обследование включает проведение следующих процедур:

  • биомикроскопия глаз.
  • визометрия;
  • рефрактометрия;
  • УЗИ глаз;
  • КТ орбиты.

Необходимо отличать порок развития глаза от анофтальма, нанофтальма и криптофтальма. Кроме этого, пациентам с микрофтальмом обязательно показана консультация генетика.

Способы лечения

Микрофтальм является патологией, при лечении которой не всегда удаётся добиться положительного результата. При диагностировании заболевания на начальной стадии развития возможно затормозить её дальнейшее прогрессирование и предупредить дальнейшее снижение зрения. При наступлении слепоты пациенту предлагается выполнение косметического протезирования. При микрофтальмии на начальной стадии развития может проводиться коррекция с применением телескопических очков.

Медикаментозное лечение при микрофтальме применяется в качестве дополнительного средства. Пациенту может назначаться применение средств с антисептическим действием:

  • Мирамистин;
  • Хлоргексидин;
  • растворы для обработки контактных линз.

При полной потере зрения больному подбирается косметическое протезирование. На начальной стадии развития болезни назначается ношение телескопических очков для коррекции зрения.

Хирургическое лечение включает в себя проведение следующих процедур:

  1. Задний бандаж склеры. Такой вид оперативного вмешательства проводится при незначительной гиперплазии глазного яблока.
  2. Косметическое глазопротезирование. К такой операции прибегают при гиперплазии глаза 5 мм и более. Сохранить подвижность яблок удаётся за счёт тонкостенного протеза. При повышенной чувствительности роговичного слоя проводится его деэпителизация.
  3. Имплантационная методика. К применению такого метода прибегают в том случае, если переднезадний вектор не превышает 10 мм. В ходе хирургического вмешательства в ретробульбарное пространство вводят кожно-жировой трансплантат и делают отсроченное протезирование.

Хирургическое лечение микрофтальма проводят лишь в том случае, если пациенту исполнилось 7-8 лет.

Прогноз и профилактика

В том случае, если не выявить патологию в самом начале её развития и не провести необходимое лечение, то высока опасность полной потери зрения. Именно по этой причине важно провести необходимую диагностику и подобрать эффективную терапию.

При таком заболевании прогноз для жизни и трудоспособности вполне благоприятный. При развитии микрофтальма на фоне генетического заболевания прогноз определяется особенностями течения основного недуга. Ранняя терапия позволяет избежать развития различных осложнений, предупредить снижение остроты зрения и нарушение симметричности лица.

На сегодняшний день отсутствуют какие-либо специальные меры профилактики такого заболевания, как микрофтальмия. Неспецифическая профилактика включает своевременную диагностику и лечение различных инфекций, а также предотвращение воздействия тератогенных факторов на организм. В том случае, если у пациента отягощённый наследственный анамнез, то рекомендуется пройти генетический скрининг. Женщинам в период беременности необходимо отказаться от вредных привычек и принимать лекарственные препараты лишь под контролем специалиста.

Микрофтальм считается серьёзным заболеванием органов зрения, которое практически не поддаётся лечению с полным восстановлением функции. При выявлении патологии основной акцент делается на остановку дальнейшего прогрессирования симптомов патологии и улучшение внешнего вида пациента за счёт протезирования.

Что такое микрофтальм

Микрофтальм — патологическое состояние, развивающееся у плода в утробе матери.

Развивается самостоятельно или с другими врожденными дефектами.

Это врожденный порок глаз. У некоторых новорожденных глазное яблоко отсутствует полностью, но некоторые ткани глаза есть.

Под микрофтальмом понимается аномальное развитие одного или обоих глаз. Они не соответствуют нормам, слишком маленькие.

Патология приводит к слепоте или ограниченному зрению . По оценкам исследователей на каждые 5300 младенцев 1 рождается с микрофтальмом. Это означает, что около 780 младенцев в год рождается с аномалией глаз.

Причины микрофтальма

Причину заболевания следует искать в генах. Микрофтальм вызывается изменениями многих генов, участвующих в раннем развитии глаза, большинство из которых не были идентифицированы.

Изолированный тип заболевания иногда наследуется в аутосомно-рецессивной модели, что означает — обе копии гена в каждой клетке подверглись мутации . Родители новорожденного с аутосомно-рецессивным состоянием имеют один экземпляр мутированного гена.

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

Заболевание вызывает синдром Деллемана (окулоцереброкутанный, ОЦКС) и инфекция, которую перенесла женщина при беременности (краснуха, цитомегаловирус или токсоплазмоз). Микрофтальм развивается при приеме некоторых лекарственных средств, таких как Изотретиноин или Талидомид при вынашивании плода.

Воздействие токсических веществ тоже приводит к развитию патологического состояния. К развитию аномалии приводит синдром Айкарди и Пэтау, фиброплазия, эндофтальмит.

Важно отметить, что микрофтальм вызывается факторами окружающей среды, влияющими на раннее развитие человека:

  • наркотики;
  • частое проведение рентгена;
  • излучение;
  • пестициды;
  • химикаты;
  • дефицит витаминов во время беременности.

Ученые заявили, что исследование причин заболевания продолжается. Иногда невозможно определить, почему ребенок родился с аномалией.

Группа риска

Заболеванию подвержены те, у кого в семейном анамнезе имеются случаи микрофтальма . К группе риска относят женщин, работающих с токсическими и химическими веществами, бесконтрольно употребляющих лекарства и наркотические средства.

Классификация микрофтальма

Микрофтальм бывает односторонним или двусторонним. Последняя форма встречается у 10% слепых детей.

Также выделяют следующие виды заболевания:

  • Идиопатический . Означает, что врачам не удалось установить причину развития болезни.
  • Наследственный . Данная форма у детей с рождения. Наследуется аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем.

По сложности развития выделяют простой и комбинированный микрофтальм . Простой означает отсутствие других аномалий, комбинированный — сочетается с другими заболевания переднего отрезка глазного яблока.

Еще одна классификация:

До 50% пациентов имеют сопутствующие аномалии зрительной системы. У большинства больных заболевание одновременно развивается с криптофтальмом (полный, неполный, абортивный), кистой глазницы.

Симптомы микрофтальма

Микрофтальм характеризуется маленьким глазом, который вызывает незначительные жалобы. Обычно речь идет о врожденной форме заболевания, поэтому диагноз ставится сразу после родов.

Микрофтальм способен повлиять на один глаз или оба. Размер зрительного органа достигает 10 мм, само яблоко имеет неправильную форму, роговица расплюснута, ее диаметр не более 0,6 см.

Иногда глазное яблоко и роговица сформированы правильно, но имеют уменьшенные размеры.

У людей с микрофтальмом может быть колобома. Колобома — это отсутствие части глазной оболочки. Появляется в виде вырезов или промежутков в:

  • цветной части глаза, называемой радужной оболочкой;
  • сетчатке, которая является специализированной светочувствительной тканью, выравнивающей заднюю часть глаза;
  • слое кровеносного сосуда под сетчаткой, называемым хороид;
  • зрительных нервах, которые несут информацию из глаз в мозг.
Читать еще:  Кавинтон: инструкция по применению, аналоги, состав, показания

Колобомы могут присутствовать в одном или обоих глазах. Влияют на зрительное восприятие.

У детей с микрофтальмом могут быть и другие нарушения зрения, в том числе помутнение хрусталика глаза (катаракта) и суженное отверстие глаза (суженная пальпебральная трещина). Кроме того, наличие данной патологии повышает риск развития глаукомы.

Микрофтальм относится к синдрому Ленца, иногда вызывает аномалии других систем. Другие признаки:

  • нарушение остроты зрительного восприятия;
  • лентиконус;
  • экстазия.

Диагностика микрофтальма

Чаще аномалия носит односторонний характер. Ее невозможно не заметить.

Диагноз ставится детским офтальмологом или педиатром во время внешнего обследования глазных структур вскоре после рождения. Педиатр открывает веки, чтобы проверить наличие глазной ткани. Если односторонний тип, проводится расширенное исследование другого глаза, чтобы выяснить, есть ли другие глазные пороки, способные привести к снижению зрения человека.

Часто врачам не удается установить фактор, влияющий на развитие микрофтальма.

При необходимости проводят УЗИ и МРТ головы.

В постановке диагноза принимает участие окулист, генетик, педиатр, окулопластический хирург, невролог и эндокринолог.

Генетик и генетический консультант помогают семье координировать уход и раннее вмешательство для удаления аномалии. Эти медицинские работники также оказывают постоянную поддержку и помощь в поиске ресурсов в данной области. Команда генетиков проводит подробную оценку, которая включает беременность и историю болезни, чтобы попытаться определить причину микрофтальмии.

Генетическое тестирование помогает в постановке диагноза. Хромосомы не показывают субмикроскопических изменений генов. Они не будут отображаться в хромосомном исследовании.

Учитывая быстрые темпы изменений в генетике, пострадавший ребенок должен быть снова осмотрен через 2–3 года.

Дополнительно новорожденному проводят:

Микрофтальм диагностируется во время беременности или после родов . Во время беременности врачи могут идентифицировать болезнь помощью УЗИ или КТ (специального рентгенологического теста), а иногда с помощью определенных генетических тестов.

Лечение микрофтальма

В настоящее время не существует лечения тяжелого микрофтальма, восстанавливающего зрение или создающего новый глаз . Люди с менее тяжелыми формами могут воспользоваться медицинскими или хирургическими методами терапии. Почти в каждом случае возможно улучшения внешнего вида.

Детям предлагают установить протез. Новорожденному нужно посетить ряд специалистов, чтобы получить разрешение на оперативное вмешательство:

Каждый специалист предоставит информацию и возможные формы лечения, что позволит обеспечить наилучший уход как за ребенком, так и за членами его семьи.

Специалист в области протезов для глаз сделает тонкостенные протезы — это изделия, помогающие придать нормальный размер и форму органу зрения. По мере развития потребуются новые изделия.

Окрашенный протез, который выглядит как второй глаз, обычно устанавливается в возрасте 1–2 лет.

Каждые несколько недель до 2 лет, ребенку будет необходим конформер (линза из прозрачного пластика) большего размера. Если ребенку нужно носить их после двух лет, окрашивают как обычный протез. Среднестатистическому ребенку с микрофтальмом до 10 лет потребуется 3–4 раза менять протез.

Оперировать необходимо в любом случае. Если несвоевременно установить протез, объем костной орбиты уменьшиться, что приведет к недоразвитию мягких тканей. Результат — асимметрия лица.

Кроме установки конформеров, возможно применение расширителей. Они помогают увеличить глазницу.

Лекарственные препараты используются в качестве дополнительного средства. Назначают растворы для обработки контактной оптики, Хлоргексидин и Мирамистин.

Осложнения микрофтальма

Заболевание приводит к образованию множественных кист, кератита, конъюнктивита. В тяжелых случаях наступает полная слепота.

Врачи доказали, что пациенты с врожденным дефектом глаз входят в группу риска по развитию злокачественных образований внутриорбитальной локализации.

Заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Большинству детей приходится использовать протезы всю жизнь. Если изначально зрение было хорошим, то в будущем может наступить полная слепота. Серьезных осложнений избежать получится, если принять своевременные меры.

Профилактика

Профилактических мер не существует. Беременным женщинам рекомендуется лучше следить за своим здоровьем, избегать людных мест, чтобы не подцепить инфекцию и не лечиться лекарствами, которые не одобрены гинекологом и терапевтом.

Важно регулярно посещать офтальмолога, проводить анализ каждой стадии болезни и изучать изменения зрительных органов, которые микрофтальм порождает.

Полезное видео

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.

Микрофтальм

Объем глазного яблока при микрофтальме уменьшен. Часто подозрение о наличии микрофтальма возникает из-за маленького диаметра роговицы (менее 10 мм у взрослых). Хотя микрофтальм часто сопровождается маленькой роговицей, встречается микрофтальм и с нормальными размерами роговицы, и микрокорнеа при отсутствии микрофтальма.

Переднезадний размер менее 21 мм у взрослых и 19 мм у годовалого ребенка, по результатам ультразвукового обследования, подтверждает диагноз микрофтальма. Эти цифры представляют собой уменьшение размеров не менее чем на два стандартных отклонения ниже нормы.

Двусторонний микрофтальм встречается приблизительно у 10% слепых детей. Влияние микрофтальма на зрительные функции зависит от его выраженности, наличия и характера сопутствующих глазных аномалий — особенно от степени недоразвития сетчатки, горизонтального диаметра роговицы и наличия или отсутствия катаракты и колобомы, и от того двусторонний микрофтальм или односторонний.

Микрофтальм бывает простым (при отсутствии других дефектов глаза) или комбинированным (сочетающийся с аномалиями переднего сегмента, катарактой, патологией стекловидного тела или сетчатки, или более обширными дефектами). Также микрофтальм в зависимости от наличия сопутствующих дефектов увеального тракта можно разделить на колобоматозный и неколобоматозный. Большое значение для формирования глаза на ранних стадиях развития эмбриона имеет закрытие эмбриональной щели.

Микрофтальм представляет собой неспецифическое нарушение развития глаза вследствие пренатальных нарушений и генетических дефектов. В патогенезе простого микрофтальма могут играть роль неправильное постнатальное развитие вследствие уменьшения размера глазного бокала, изменение строения стекловидного тела и низкое внутриглазное давление. Аномалии заднего сегмента и комбинированный микрофтальм могут развиваться вторично вследствие нарушения выработки вторичного стекловидного тела.

Микрофтальм можно классифицировать по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям, а также на основании составляющих различные синдромы системных нарушений (поиск наследственных состояний, сопровождающихся микрофтальмом и анофтальмом см. в разделе генетических синдромов на сайте https://meduniver.com/Medical/genetika/nasledstvennie_sindromi.html).

Колобоматозный микрофтальм.
Обычно глаза маленького размера, с нижней колобомой на глазном дне.
Хотя острота зрения каждого глаза всего 2/60, поле зрения пациента позволяет ему ориентироваться без затруднений.

а) Идиопатический изолированный микрофтальм. При этой патологии степень снижения зрения вариабельна и зависит от степени микрофтальмии, а также от сопутствующей аметропии высокой степени и последующей амблиопии.

б) Наследственный изолированный микрофтальм. Хотя большинство случаев возникают спорадически, иногда наблюдается аутосомно-доминантное наследование. В некоторых семьях отмечается доми-нантое наследование колобоматозного микрофтальма с вариабельной экспрессивностью, от крайне тяжелого микрофтальма до наличия только лишь колобомы. В некоторых случаях высокая частота близкородственных браков указывала на аутосомно-рецессивное наследование. Встречается Х-сцепленное рецессивное наследование, иногда в сочетании с умственной отсталостью.

в) Микрофтальм и киста глазницы. При этой форме микрофтальма с рождения отмечается выбухание под нижним веком. Оно возникает вследствие дефекта закрытия эмбриональной глазной щели и протрузии кисты из колобомы. Ее путают с врожденным кистозным глазом, но это два разных состояния. В последнем случае глаз замещается кистозным образованием, отсутствуют хрусталик и другие структуры нормального глаза. При микрофтальме с кистой глаз малого размера часто не визуализируется, вследствие чего может быть заподозрено новообразование. Киста обычно сообщается с глазом.

Клинически может наблюдаться образование глазницы, растягивающее веки и скрывающее глаз, или проптоз при видимом микрофтальмичном глазе. Диагностике помогают ультразвуковое исследование и КТ или МРТ. Большинство случаев микрофтальма с кистой спорадические; описаны случаи семейной патологии, предположительно с аутосомно-рецессивным наследованием.

Первичное лечение консервативное, особенно при небольших кистах. При крупных кистах выполняется повторная аспирация или хирургическое удаление. Если не наблюдается быстрого роста кисты, она может быть оставлена до увеличения с возрастом размеров глазницы. Поскольку киста сообщается с глазом, удаление кисты может вызвать спадение микрофтальмического глаза, что потребует его удаления.

(А) Двусторонний выраженный неколобоматозный микрофтальм.
(Б) Мать ребенка, изображенного на рис. (А);
виден двусторонний неколобоматозный микрофтальм.

г) Микрофтальм с криптофтальмом. Криптофтальм включает в себя состояния, при которых глаз в различной степени скрыт под кожей и отмечается различная степень адгезии кожи и роговицы. Патология обычно двусторонняя, тяжесть состояния вариабельна. Описаны односторонние случаи.

Francois выделили три подгруппы криптофтальма:
1. Полный криптофтальм: веки отсутствуют, вместо них имеется слой кожи без ресниц или желез в сочетании с микрофтальмическим глазом без конъюнктивального мешка. Регистрируются нормальные электрофизиологические ответы.
2. Неполный криптофтальм: колобомы век (часто срединные) или рудиментарные веки и малые размеры конъюнктивального мешка. Обнаженная роговица часто мутная.
3. Абортивная форма: верхнее веко частично сращено с верхней частью роговицы, могут наблюдаться колобомы конъюнктивы. Глазное яблоко часто малых размеров.

Существует четвертый аутосомно-доминантный тип, при котором наблюдается очень высокое верхнее веко, сращенное по краям с нижним. Ресницы развиты нормально. Углубление в верхнем веке соответствует зоне его сращения с лежащим глубже глазным яблоком.

Системная, сопутствующая криптофгальму и микрофтальму патология, включает в себя деформации носа, расщелину губы и неба, синдактилию, аномалии гениталий, агенезию почек, умственную отсталость и другие аномалии.

д) Микрофтальм, сопровождающийся глазными и системными аномалиями. При микрофтальме часто отмечаются и другие глазные и системные аномалии. Описано большое количество синдромов, при которых наблюдается микрофтальм.

е) Микрофтальм, сопровождающийся глазными аномалиями. Микрофтальм развивается в результате неспецифической реакции на самые разнообразные воздействия. Он сопутствует различным тяжелым глазным аномалиям, в том числе аномалиям переднего сегмента, таким как аномалия Петерса или катаракта, особенно на фоне хромосомных абераций, персистирующего гиперпластического первичного стекловидного тела (persistent hyperplastic primary vitreous — PHPV) и мультисистемных синдромов, как, например, окулодентодигитальный синдром.

Микрофтальм может быть вторичным по отношению к обширной тяжелой внутриглазной патологии, в том числе ретинопатии недоношенных, дисплазии сетчатки, складок сетчатки, дегенерации сетчатки и глаукоме. Описаны три поколения одной семьи с анири-дией, анофтальмом и микроцефалией. Колобома — наиболее частая глазная аномалия при микрофтальме, она наблюдается при многих синдромах микрофтальма.

Читать еще:  Глазные капли задитен

(А) Выбухание правого нижнего века вследствие давления лежащей за веком кисты.
На той же стороне отмечаются микрофтальмия и колобома глаза.
(Б) МРТ того же пациента, виден малых размеров глаз и фиксированная к нему киста.
а — Полный криптофтальм.
Обратите внимание на характерный переход кожи лба на щеки.
Аномальный контур края волосистой части головы, продолжающийся до бровей.
б — Частичный криптофтальм левого глаза.
Глаз маленький, роговица мутная.
Видна колобома верхнего века, характерный «перешеек» волосистой части от виска к брови и односторонняя аномалия носа.

ж) Микрофтальм, сопровождающийся системными аномалиями. До 50% пациентов с анофтальмом и микрофтальмом имеют сопутствующие системные аномалии. У многих пациентов с синдромами, сопровождающимися микрофтальмом, особенно с хромосомными аберрациями, наблюдается умственная отсталость или незаращение неба с макросомией или без.

Наиболее частая синдромальная причина колобоматозного микрофтальма — это синдром CHARGE (Coloboma, Heart abnormalities, Atresia of the choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary abnormalities, and Ear/hearing abnormalities — колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии мочеполовой системы и аномалии уха/слуха). У таких пациентов могут присутствовать аномалии черепных нервов, например паралич лицевого нерва, краниофациальные расщелины, дисфагия/аномалии пищевода, удвоение первого пальца и врожденные аномалии головного мозга, особенно переднего мозга.

Хотя большинство случаев возникают спорадически, описано аутосомно-доминантное наследование. Мутации гена CHD7 вызывают 60% случаев синдрома CHARGE, возможна корреляция генотип-фенотип. CHD7 кодирует гипотетический протеин-хромодомен, широко экспрессируемый нейроэктодермой и клетками нервного гребня при развитии человека. Мутации гена SEMA3E вызывают синдром CHARGE.

Синдром Темпла-аль-Газали, также называемый Х-сцепленным доминантным синдромом микрофтальма с линейными дефектами кожи (microphthalmos with linear skin defects — MLS) или синдромом микрофтальма, дермальной аплазии и склерокорнеи (microphthalmos, dermal aplasia, sclerocornea — MIDAS), развивается при делеции Xp22.2-pter. У пациентов наблюдаются линейные неправильной формы зоны аплазии кожи, особенно на голове и шее, микрофтальм с вариабельной склерокорнеа, и, иногда, нарушения интеллекта. У мальчиков с генотипом XY состояние летальное.

Синдром «анофтальм плюс» Фринса включает в себя микрофтальм или анофтальм, расщелину неба или губы и дефект крестцового отдела нервной трубки. Бранхио-окуло-фациальный синдром представляет собой комбинацию широкого носа с большими боковыми дужками, пазухи жаберных щелей и кисты глазницы. Другие синдромы микрофтальма с дефектами лица включают в себя фронтофационазальную дисплазию и церебро-окуло-назальный синдром, при которых анофтальм/микрофтальм сопровождается изменениями ноздрей и аномалиями центральной нервной системы.

При синдроме Деллемана (Delleman) наблюдается сочетание кожных выростов, перфорированные дефекты кожи ушей и других областей, умственная отсталость, гидроцефалия, мальформации головного мозга и кисты глазницы. Был описан микрофтальм у пациентов с синдромом задержки роста, микроцефалии, брахицефалии, олигофрении (синдром GOMBO).

Глаза могут быть очень маленькими у некоторых пациентов с окулодентодигитальным синромом, для которого характерны двусторонние аномалии пальцев с кожной синдактилией пальцев и камптодактилией, тонкий нос с гипопластическими крыльями носа, частичная агенезия зубов, гипоплазия эмали и глаукома.

Микрофтальм более вероятен у пациентов с различными более редкими рецессивными заболеваниями. Этот синдром развивается вследствие мутаций коннексина 43 (Connexin 43). Могут развиваться кисты радужки и аномалии сетчатки.

Рецессивный синдром анофтальма Ваарденбурга включает в себя микрофтальм с синдактилией, олигодактилию и другие дефекты конечностей и умственную отсталость.

У пациентов с Х-сцепленным рецессивным синдромом микрофтальма Ленца отмечается микрофтальм с умственной отсталостью, деформации ушей и аномалии скелета. Ген картирован на Xq27-q28, но до сих пор не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный синдром MICRO Варбурга проявляется микрофакией, микрофтальмом, характерным помутнением хрусталика, атонией зрачков, корковыми нарушениями зрения, микроцефалией, задержкой развития в возрасте 6 месяцев и микрогениталией у мальчиков. Он может вызываться мутациями гена, кодирующего каталитическую субъединицу RAB3 ГТФ-аза-активирующего белкового комплекса (RAB3GAP).

Генетические причины микрофтальма и анофтальма описаны в следующей статье.

а — Синдром микрофтальма, дермальной аплазии и склерокорнеа (MIDAS или Темпла-аль-Газали).
Отмечаются крайняя степень микрофтальма и характерные изменения кожи.
б — Правосторонний клинический анофтальм,
левосторонний микрофтальм у ребенка с двусторонней расщелиной губы и неба, связанной с фронто-фацио-назальной дисплазией.
(А) Двусторонний микрофтальм, тонкий нос и складки эпикантуса у пациента с окуло-денто-дигитальным синдромом.
(Б) Кожная синдактилия пальцев и камптодактилия при окуло-денто-дигитальном синдроме.

Лечение микрофтальма

Микрофтальм — это состояние, характеризующееся уменьшением размеров глазного яблока. Микрофтальмом считают состояния, когда диаметр глазного яблока у взрослого человека менее 21 мм, а у ребенка — менее 17 мм.

Патология в подавляющем большинстве случаев имеет врожденный характер. Очень редко микрофтальм может быть приобретенным.

Средняя распространенность микрофтальмии в мире по данным «Alberta Congenital Anomalies Surveillance System» составляет 1,4 случая на каждые 10 000 младенцев.

Причины возникновения микрофтальма

Врожденный микрофтальм возникает в 75% случаев вследствие патологического течения беременности. В 25% случаев он обусловлен наследственными факторами и, по общепризнанной версии, передается по аутосомно-доминантному типу. Однако существуют и свидетельства того, что аномалия может передаваться и по рецессивному типу.

Три главных патологических фактора, способствующих внутриутробному развитию микрофтальма:

  1. TORCH-инфекции — группа заболеваний, включающая в себя коревую краснуху, токсоплазмоз и болезни, вызываемые вирусом Varicella Zoster (опоясывающий герпес, ветряная оспа). Эти заболевания, в острой форме перенесенные беременной, могут провоцировать развитие различных аномалий у плода.
  2. Синдром амниотических перетяжек — состояние, когда амниотические тяжи Симонара (в норме, как правило, не создающие проблем) опутывают пуповину или сдавливают плод. В результате возможно развитие различных аномалий.
  3. Химическое и физическое тератогенное воздействие различных факторов — алкоголь, наркотики, ионизирующее излучение, а также прием различных лекарственных препаратов, способных приводить к развитию аномалий.

Приобретенный микрофтальм возникает в раннем возрасте до 1 года под воздействием таких провоцирующих факторов как ретролентальная фиброплазия, операции на глазном яблоке в младенческом возрасте (например, по поводу врожденной катаракты), облучение рентгеновским излучением, заболевание токсоплазмозом и др.

Проявления и осложнения микрофтальма

Врожденная аномалия обычно бывает односторонней. Два глаза с недоразвитием встречаются крайне редко. Зато очень часто такая аномалия развития сопровождается другими — колобомы радужной оболочки и зрительного нерва, обызвествление хрусталика, лентиконус и др. Также уменьшению глазного яблока нередко сопутствует и глаукома.

Внешние проявления зависят от степени и типа недоразвития глазного яблока, а также возраста пациента.

Так, уменьшение глазного яблока может быть пропорциональным с правильным формированием роговицы. Или же роговица может быть уплощена, а само глазное яблоко — неправильной формы. Нормальное зрение сохраняется редко. Обычно наблюдается снижение зрительной функции в той или иной степени вплоть до полной слепоты.

Присутствуют симптомы раздражения конъюнктивы, которые в основном и обуславливают жалобы на дискомфорт и болезненность.

При несвоевременном принятии мер по компенсации уменьшения размера глазного яблока постепенно развивается деформация лицевого отдела черепа, приводящая к асимметрии лица.

Некомпенсированная микрофтальмия нередко приводит к образованию кист в глазнице. Это, в свою очередь, приводит к появлению резких болей. Также очень часто эта аномалия сопровождается различными воспалительными явлениями инфекционного характера (конъюнктивиты, кератиты и др.)

Диагностика микрофтальма в Европе

Основные задачи диагностики в данном случае — определить степень жизнеспособности всех структур глазного яблока и выявить все сопутствующие патологии. Это в большой степени будет влиять на выбор правильной тактики лечения.

Для диагностики используются такие методы как:

  • УЗИ глаза;
  • биомикроскопия;
  • компьютерная томография глазницы;
  • рефрактометрия.

При подозрении на наследственный характер аномалии показано проведение генетического исследования.

Лечение микрофтальма в Бельгии

Лечение детей с микрофтальмом в Европе направлено как на исправление косметического дефекта с одновременной профилактикой развития асимметрии костей лицевого черепа, так и на максимально возможное сохранение остроты зрения и борьбу с сопутствующими патологиями.

Широко используемая в странах СНГ методика ступенчатого протезирования в Бельгии не считается лечением первого выбора. Это связано с тем, что использование этого метода сопровождается развитием множества осложнений. Так, популярные грибовидные протезы нередко вызывают растяжение конъюнктивы, что приводит к завороту век. Кроме того, они обладают большой массой и способны помимо общего дискомфорта вызывать сдавление нижнего века.

Европейскими офтальмологами доказано, что добиться только ступенчатым протезированием правильного контура век очень сложно. Также доказанный факт, что большинство протезов негативно сказываются на возможности сохранения зрения.

Приоритетные методики лечения микрофтальма в Бельгии.

  1. Метод переднего и заднего бандажа склеры.
  2. Коррекция глазницы с использованием инъекций гидрогеля.
  3. Протезирование тонкостенными протезами.

Выбор методов и тактики лечения осуществляется индивидуально в зависимости от особенностей проявления аномалии у каждого ребенка, а также наличия и степени тяжести сопутствующих патологий.

Особенности эстетического протезирования при микрофтальме в Бельгии

Бельгия — одна из немногих стран Европы, да и мира в целом, где изготавливаются высокотехнологичные глазные протезы, визуально неотличимые от здорового глаза. В этой стране используются современные акриловые протезы с ювелирно точным воссозданием цвета и рисунка радужной оболочки второго глаза при помощи компьютерных технологий. Эти протезы очень легкие и не нагружают глазницу.

Еще одна важная особенность таких протезов — их прозрачность. Они не влияют на зрительные функции уменьшенного глаза. Это очень важно при микрофтальмии, поскольку нередко именно из-за необходимости в постоянном ношении непрозрачного протеза зрительные функции пораженного глаза полностью атрофируются.

Клиники Бельгии, где проводят лечение микрофтальма

  • Детская клиника королевы Фабиолы при университете Брюсселя;
  • Университетская клиника Эразм;
  • Региональный медицинский центр имени Жоржа Брюгманна.

В этих клиниках обеспечивается комплексный подход к решению проблемы. Врачи стараются в максимальной степени обеспечить комфортность дальнейшей жизни ребенка.

Кроме того, в этих медицинских центрах обеспечивается комфортное пребывание как самого ребенка, так и родителя.

Узнайте подробнее о возможностях лечения и эстетической коррекции микрофтальма в Бельгии — напишите нам, и мы ответим вам в течение суток. Или закажите обратный звонок — наш специалист перезвонит вам и ответит на все вопросы.

Врожденный микрофтальм и анофтальм. Памятка родителям

Уважаемые родители, для вас издана памятка с ответами на многие тревожащие вопросы. Авторы старались донести достоверную информацию максимально кратко и четко.
Ниже приведен отрывок.
В полном объеме с ней можно ознакомиться ЗДЕСЬ .

Читать еще:  Мерцание в глазах - причины, методы лечения, рекомендации

Ответы на часто возникающие вопросы

Ребенку поставили диагноз «врожденный анофтальм/ микрофтальм». Что это такое?
Анофтальм – отсутствие глаза.
Микрофтальм – уменьшение, внутриутробное недоразвитие глазного яблока. Такой глаз выглядит значительно меньше здорового, либо его не видно вообще. Чаще односторонний, иногда двусторонний.
Микрофтальм бывает 3 степеней:

  • 1 – легкой (нанофтальм), когда уменьшение на 1 — 2,5 мм относительно здорового (интактного) глаза. Здоровый глаз новорожденного имеет длину (ПЗО – передне-задняя ось глаза) 17 — 18 мм, у недоношенных детей– 16 — 17 мм.
  • 2 – средней – уменьшение на 2,5 — 4,5 мм.
  • 3 – тяжелой степени (рудимент глазного яблока), когда длина ПЗО глазного яблока, по данным УЗИ, менее 12 мм. Глаз может быть уменьшен настолько, что создается впечатление его отсутствия.

Есть ли зрение при микрофтальме?
В большинстве случаев зрение отсутствует. В редких случаях имеется остаточное зрение.

Почему важна ранняя диагностика и лечение?
При средней и легкой степени микрофтальма и наличии зрительных функций лечение направлено на выявление и лечение возможных заболеваний, приводящих к снижению зрения (врожденная катаракта, глаукома, гиперметропия (дальнозоркость)).
Несвоевременная диагностика и лечение микрофтальма может привести к потере имеющегося зрения.
Основная проблема при врожденном анофтальме и микрофтальме тяжелой степени – малые размеры костной орбиты.
При отсутствии зрительных функций необходимо раннее (с 1 — 3 месяцев) ступенчатое протезирование.

Почему необходимо протезировать таких маленьких пациентов? Можно ли отложить эту манипуляцию на более поздний срок?
Три первых года глаз интенсивно растёт, к концу третьего года длина ПЗО (передне-задняя ось) глаза достигает 18 — 23 мм (средняя длина глаза взрослого 23 мм). Окостенение швов черепа завершается к 5 годам, именно поэтому это самый ответственный период. Длина здорового глаза наследственно обусловлена и, как все остальные параметры, может сильно варьироваться. Величина глаза у взрослых составляет 19 — 27 мм. Врожденный анофтальм и микрофтальм 3 степени могут привести к уменьшению объема костной орбиты и недоразвитию мягких тканей. Вследствие чего возникнет асимметрия лица.

Как выглядит врожденный анофтальм?
При врождённом анофтальме и микрофтальме тяжелой степени веки на стороне заболевания короткие, иногда завернуты, у внутреннего угла формируется полулунная складка кожи (эпикантус), в конъюнктивальной полости глазного яблока не видно, полость уменьшена в объеме.
Микрофтальм 3 степени может выглядеть как анофтальм (отсутствие глаза), так как глаз настолько мал, что его не видно при осмотре (глаз выявляют только специальными методами исследования: магнитно-резонансной терапии (МРТ) или мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ)).

Как часто встречается такая врожденная аномалия?
Частота встречаемости заболевания в популяции 1:10 000 — 1:20 000 человек.

Это заболевание встречается чаще у мальчиков или у девочек?
Врожденный анофтальм и микрофтальм одинаково часто наблюдают у мальчиков и девочек.

Почему рождаются дети с такой патологией?
Причин появления такой патологии несколько:
1. Перенесенные матерью заболевания до и во время беременности.
Внутриутробно глазное яблоко закладывается на 9 неделе беременности. Перенесенные на ранних сроках воспалительные процессы (вирусные инфекции, корь, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, опоясывающий лишай и другие) могут привести к нарушению внутриутробной закладки и развития глазного яблока и век.
2. Наследственно-генетические заболевания. «Поломка» в генах одного или обоих родителей может произойти в период жизни под действием разных факторов (радиация, интоксикация и другие) и/или передаться по наследству от предков. Семейный характер анофтальма/микрофтальма считают подтверждением наследственной теории развития данного состояния.
3. Механические причины: амниотические тяжи или сдавление глаза пуповиной.

В каких генах заложен микрофтальм?
Мутантный ген обычно бывает доминантным, но иногда имеются и рецессивные пути передачи дефекта. У 25 процентов пациентов
удается определять вид мутации. Самыми распространенными считают аномалии генов SOX2, OTX2, VSX2, SIX6, PAX6, RAX, STRA6.
(Ген OTX2 — микрофтальм, анофтальм // http://oftalmic.ru/g_OTX2.php)
Врождённый микрофтальм может быть проявлением различных синдромов (Шерешевского-Тернера, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля,
Видемана, Ленца, CHARGE и других).
Внеглазные проявления включают в себя врожденные пороки сердца, когнитивные нарушения, мальформации (отклонения от нормального физического развития) легких, почек, лицевой дисморфизм.

Как проводится генетический анализ? Что и где берут для аналиа генотипа?
Для ДНК-диагностики исследуют клетки буккального эпителия (слизистой внутренней поверхности щеки) или кровь. Исследования абсолютно безопасные и безболезненные, проводятся в специализированных генетических лабораториях и институтах (на базе перинатальных центров).

Как и когда лечат врожденный анофтальм и микрофтальм?
Цель лечения врожденного анофтальма и микрофтальма тяжелой степени:

  • профилактика прогрессирующей асимметрии лица;
  • коррекция роста костей орбиты;
  • правильное формирование конъюнктивальной полости и век;
  • исправление анатомо-косметического дефекта;
  • избавление от психологической травмы (в первую очередь родителей);
  • адаптация ребенка в коллективе.

Когда необходимо начать лечение?
Лечение начинают как можно раньше (с 1 — 3 месяцев).
Применяют метод ступенчатого протезирования. В конъюнктивальную полость вставляют глазной протез той формы, которая будет удерживаться в орбите (он может быть шаровидной, в форме оливы, грибовидной и других форм). Протез через 2 — 4 недели нужно заменить на подобный большего размера. Это необходимо, поскольку в таком возрасте ребенок быстро растет и задержка роста костей орбиты может вызвать выраженную асимметрию лица.
Первые полгода протез меняют в среднем 1 раз в месяц, затем несколько реже: раз в 3 месяца. После 1,5 — 2 лет – 1 раз в полгода.
По достижении ребенком 3 лет интенсивный рост замедляется, и до 14 — 18 лет возможна более редкая замена протеза, но не реже, чем 1 раз в год.
Частота замены протеза зависит от интенсивности роста ребенка. Если первые протезы не удерживаются в полости и выпадают, то удерживают их в полости орбиты фиксирующими повязками или изменяют форму протеза на ту, которая будет устойчивой.

Что важно для успешного лечения?
Очень важно терпение, доброжелательность в семье и позитивный настрой родителей.
Лучше, если в семье не используют слово «протез глаза», а называют его «линзой». Это слово привычнее. Старшим детям мы рассказываем про наши «волшебные» глаза.

Медикаментозное лечение.

В гигиенических целях применяют растворы антисептиков: витабакт (пиклоксидин), мирамистин (МНН-бензилдиметилмиристоиламино- пропиламмоний) 0,01%, хлоргексидин 0,05%, а также растворы для обработки и замачивания контактных линз.
На протез нельзя капать растворы сульфацетамида (сульфацил натрия, альбуцид), марганцево-кислого калия («марганцовка»).

Хирургическое лечение.

В первые годы жизни хирургическое лечение противопоказано.

  • удаление глазного яблока в раннем детском возрасте (до 3 лет), когда идет интенсивный рост орбиты;
  • наружная кантотомия (небольшой разрез век в наружном углу глазной щели);
  • выполнение блефароррафии (сшивания краев век) для удержания протеза в полости без формирования культи;
  • операции с пересадкой лоскутов кожи и слизистой оболочки губы для увеличения конъюнктивальной полости;
  • неоднократные хирургические вмешательства, выполненные с короткими интервалами.

К хирургическому лечению можно переходить, когда исчерпаны возможности протезирования. Целесообразно отложить его до достижения ребёнком 5 — 7-летнего возраста.

В качестве первичной коррекции возможна пластика культи, пластика внутреннего и наружного углов век, устранение заворота век и лагофтальма, формирование складки верхнего века с исправлением положения ресниц.

Дальнейшее ведение пациента

Регулярная гигиена полости и замена протеза не реже 1 раз в год.
Прогноз индивидуален и находится в зависимости от формирования лицевого скелета.

При раннем начале протезирования, регулярной смене протезов и последующих корригирующих (подправляющих) операциях прогноз благоприятный.

Как лечится врожденный микрофтальм 1 и 2 степени?
При наличии зрительных функций лечение направлено на их развитие и поддержку.
При отсутствии зрительных функций цель лечения – исправление анатомо-косметического (эстетического) дефекта. Такое лечение важно начать только тогда, когда ребенок сам начинает обращать внимание на особенности своих глаз (обычно девочки – к 3 — 4 годам, мальчики – к 5 — 6 годам). Возможно использование косметических глазных протезов, склеральных контактных линз, корригирующих операций на веках.

В каких случаях выбирается тот или иной метод лечения?
Выбор метода лечения зависит от исходного состояния глаза с микрофтальмом.

Глазной протез – это инородное тело, и к нему нужно привыкнуть. Как правило, пациенты хорошо переносят протезы и быстро учатся правильному уходу за ними.

  • Если роговица прозрачная, то она очень чувствительна, и протезирование болезненно.
  • Если роговица мутная и сильно уменьшена в размере, то чувствительность глаза меньше.
  • Для каждой роговицы есть индивидуальная тактика подбора протеза.
  • Все зависит от терпения и позитивного настроя родителей на успех лечения, от умения и желания взаимодействовать со своим ребенком.
  • При микрофтальме насильно надевать протез ребенку нельзя!

Как происходит протезирование?
Подбирается форма протеза (склеральной линзы), чтобы ее внутренняя кривизна соответствовала кривизне глаза и не доставляла неприятных ощущений. Родителей и ребенка обучают самостоятельно снимать и надевать линзу, не вызывая болезненных ощущений. Цель – привыкание глаза и тканей глазницы к инородному телу. Затем по этой форме, комфортной для ношения, изготавливают индивидуальный протез. Иногда подходит протез из имеющегося набора.

При использовании протеза прозрачная роговица может со временем помутнеть.

В каких случаях при микрофтальме используют хирургическое лечение?
Если глаз видит и диагностированы такие заболевания, как катаракта, врожденная глаукома, они требуют хирургического лечения.
При микрофтальме и отсутствии зрительных функций цель хирургических вмешательств заключается в улучшении или создании условий для ношения глазного протеза.

В некоторых случаях для обеспечения более комфортного протезирования выполняют операции по увеличению глазного яблока (бандажирования) с использованием биоматериала «Аллоплант».

Невозможно ответить на все вопросы, которые возникают у родителей и близких ребенка с врожденным микрофтальмом или анофтальмом.
Вы можете задавать вопросы экспертному совету по электронной почте:
filatova 64@yandex.ru
okoris@yandex.ru

© OKORIS УРАЛЬСКИЙ ЦЕНТР ГЛАЗНОГО ПРОТЕЗИРОВАНИЯ

г. Челябинск, пр. Победы, 287, 9-й этаж.

+7 (351) 776-12-26 okoris@yandex.ru

Мед. лицензия № ЛО-74-01-003927 от 19.01.2017

Ссылка на основную публикацию